Geneettiset Sairaudet: Ehkäistävissä, Ei Voida Parantaa. Raskaus Ja Synnytys

2023 Kirjoittaja: Abraham Higgins | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-08-25 12:49

Geneettiset sairaudet: ehkäistävissä, ei voida parantaa

XXI-luvun lääketiede on ennen kaikkea ennaltaehkäisevä lääketiede, jonka tavoitteena on riskien tunnistaminen ja sairauksien ehkäiseminen. Kaikki tietävät, että säännölliset vierailut hammaslääkärissä poistavat tarpeen kuluttaa rahaa implantteihin ja tekevät siitä myös mahdollisuuden ilman monimutkaista menettelyä, jolla implantti vieraita esineitä leuakudokseen. Synnytyksessä odottavat vanhemmat mieluummin kuitenkin taikauskoisesti jättävät huomioimatta mahdolliset riskit. Ja täysin turhaan, koska raskauden suunnittelijoille tarkoitettu geneettinen seulonta on edullinen, turvallinen toimenpide ja mikä tärkeintä, se säästää odottavan äidin hermoja.

Aloittaa alusta

Naiset menevät yleensä gynekologille selvittääkseen, onko kaikki lisääntymisjärjestelmän kanssa kunnossa. Tämä on melko loogista, että viime kädessä juuri tämä lääkäri voi löytää ongelmia munanjohtimissa tai löytää kohdun fibroideja, jotka voivat häiritä raskauden normaalia kehitystä.

Mutta nainen pääsee todennäköisesti lääketieteelliseen genetiikkaan vain, jos gynekologi "ei pidä jostakin". Valitettavasti tämä "jotain" voi olla epämiellyttävimpiä asioita, esimerkiksi sikiön epämuodostumat, jotka on jo havaittu suunnitellun ultraäänitutkimuksen aikana. On selvää, että tällaisessa tilanteessa ei ole niin paljon vaihtoehtoja: joko abortti tai tahallisesti sairaan lapsen syntyminen, joka tarvitsee kallista ja valitettavasti ei aina tehokasta hoitoa.

Aivan erilaisia tuloksia voidaan saavuttaa, jos aloitat raskauteen valmistautumisen seulontakokeella epänormaalien geenien kuljettamiseksi, jotka ovat vastuussa vakavimpien perinnöllisten sairauksien kehittymisestä.

On tärkeää ymmärtää, että geneettinen seulonta on testi, joka tunnistaa tietyt riskit ilmeisesti terveillä kantajilla. Seulonnan tulosten perusteella diagnoosia ei tehdä, tämä tutkimus osoittaa vain tarpeen (jos se todella on) lisätoimenpiteitä raskauden valmisteluun.

Esimerkiksi, jos jonkin tietyn geenin kopiosta löytyy vika, toista vanhempaa voidaan kehottaa testaamaan samanlaisen vian löytämiseksi. Jos tulos osoittautuu negatiiviseksi, pariskunta ei tarvitse edes avustettua lisääntymistekniikkaa, heidän lapsi syntyy joka tapauksessa terve (ts. Vapaa perinnöllisistä sairauksista, jotka liittyvät tiettyyn mutaatioon).

Hyvästi myytteihin

Genetiikka on nuori tiede ja lääketieteellinen genetiikka on vielä nuorempi. Ei ole yllättävää, että monet pitävät vetoamista geneetikkoon edelleen tavallisuudesta poikkeavaksi: joko puuttumista taivaallisen toimiston asioihin tai vierailua shamaaniin.

Pääsääntöisesti haluttomuus ottaa yhteyttä tähän lääketieteelliseen geneetikkoon selitetään yhdellä seuraavista näkökohdista:

"Isoäidimme synnyttivät kentällä, eikä mitään." Usein kuin ei, ei mitään hyvää. Valitettavasti nainen, joka 20 tai useamman raskauden jälkeen selvisi 4-5 lapsesta, oli "vanhoina aikoina" melko yleinen.

• "Meillä ei ole koskaan ollut perinnöllisiä sairauksia perheessämme." Itse asiassa lastenkuolleisuuden kirjanpito on suhteellisen uusi lääketieteellinen keksintö, sata vuotta sitten monilla alueilla ihmiset ohjasivat periaatetta "Jumala antoi - Jumala otti". Ja he alkoivat tutkia lasten kuolinsyitä ensimmäisinä elämänvuosina, historiallisten standardien mukaan, "toisena päivänä". Siksi tänään kukaan ei voi vakuuttavasti väittää, että hänen perheessään ei ainakin 5-6 sukupolvessa ole keskenmenoja, kuolleena syntyneitä lapsia ja lapsia, joilla on vakavia epämuodostumia. Ja tämä kaikki puolestaan voi viitata perhevaikeuksiin geenitasolla.
• "Vaikka seulonnan aikana löydetään viallinen geeni, mikä on todennäköisyys, että kumppanilla tai naispuolisolla on sama?" Neuvontakeskuksissa työskentelevät ja erilaisia pareja tarkkailevat geneetikot ihmettelevät joskus itseään, kuinka harvinaisimpien mutaatioiden kantajat pystyvät luomaan parin saman”museoharvinaisuuden” omistajan kanssa. Joten on parempi tarkistaa.

Joten mitä seuraavaksi?

Tutkijat eivät ole vielä oppineet "korjaamaan" perinnöllisten sairauksien kehittymisestä vastaavia geenejä. Siksi kystisen fibroosin, selkärangan amyotrofian ja muiden geneettisesti määritettyjen patologioiden kanssa syntyneet lapset tarvitsevat erittäin kallista elinikäistä hoitoa, joka ei valitettavasti pysty poistamaan sairauden syytä. Tällaisten potilaiden elämänlaatu jättää usein paljon toivomisen varaa, jopa kehittyneissä maissa, ja elinajanodote voi diagnoosista ja kurssista riippuen olla 20-25 vuotta tai vähemmän.

Nykyään on kuitenkin diagnostisia tekniikoita, joita käytetään samanaikaisesti avusteisen lisääntymisen tekniikoiden kanssa. Nämä tekniikat mahdollistavat alkioiden valinnan "terveellä" genotyypillä. 9 kuukauden kuluttua tällaisesta toimenpiteestä edes parilla, jossa molemmat ovat epänormaalin geenin kantajia, voi olla terve lapsi.



Talon vieressä

Nykyään voit suorittaa raskauden suunnittelijoiden geneettisen seulonnan erilaisissa laboratorioissa. Ennen testien läpäisemistä on kuitenkin parempi varmistaa, että tutkimus tehdään ottaen huomioon Venäjän erityispiirteet. Tosiasia, että perinnölliset sairaudet eroavat toisistaan merkittävästi rodusta toiseen ja mantereelta toiseen. Ne mutaatiot, jotka ovat ominaisia Amerikan alkuperäiskansoille tai Keski-Afrikan asukkaille, voivat käytännössä puuttua Venäjältä - ja päinvastoin.

Toimittajat haluavat kiittää Genetico-laboratoriota avusta materiaalin valmistelussa.